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亲子鉴定师分享做DNA亲子鉴定中的基因突变率讨论

作者:安康亲子鉴定机构

2020-03-18T11:08:11

来源:http://www.akbchina.cn  作者:安康亲子鉴定机构

直接问法医
    安康亲子鉴定机构研究观察到19个STR基因座的突变率在0.07‰~2.23‰,除Penta E、FGA、D12S391基因座外,其余16个基因座的突变率均小于2‰,各基因座的突变率之间差异具有统计学意义,所以在使用突变率大于2‰的基因座进行亲权鉴定时,应注意突变的问题。19个STR基因座的平均突变率为1.02‰,低于目前常用的平均突变率2‰,结合各基因座的突变率计算PI值更为科学。
 
    重复单位数目多的基因座长度较长,其多态性一般较高,突变率也较高。吴薇薇等对中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析显示,Penta E的多态性最高(DP值0.9873,H值0.9140),TPOX的多态性最低(DP值0.5577,H值0.6141),本研究观察到的突变率最高和最低的基因座与其一致。
 
    STR基因座的突变与性别有关,一般的规律是父方基因突变比母方多见。分析原因是男性精子细胞分化经历的细胞分裂次数比卵细胞多10倍,其次是精子染色体中碱基替换的累积比卵细胞快2倍。本研究观察三联体的突变为311例(319次突变),父系突变与母系突变的比例为3.06∶1,报道的父系突变率是母系突变率3.5倍的结论相接近。但是本研究父系突变与母系突变的比例是联合应用19个STR基因座检测得出的,就单个基因座而言,父系突变与母系突变的比例差异很大。
亲子鉴定师分享做DNA亲子鉴定中的基因突变率讨论
    STR基因座的突变是DNA复制滑动的结果,即在DNA合成过程中,聚合酶会从模板上脱离,新合成的DNA链也与模板链发生暂时分离,并可能发生链的滑动,再次互补结合时形成错配的突出环,从而使新合成的DNA链增加或减少一个或多个重复单位,即一步突变或几步突变。90%以上STR基因座的突变均为增加或减少一个重复单位,即一步突变。
 
    一步突变与二步以上(含二步)突变中,出现重复单位增减的情况差异具有统计学意义。一步突变中,出现重复单位增加和减少的数目相当;二步以上(含二步)突变中,重复单位减少的数目明显多于增加的数目。
 
    关于无法明确突变等位基因片段大小的情形,突变前的两个等位基因距突变成的新等位基因步数相同、结构相似,无法判断突变等位基因来源;且能发生突变的两个等位基因分别归属于不同长度,例如父、子、母在CSF1PO基因座的分型分别为12/14、13/13和10/13,分析孩子的13由父亲的12或14突变来,而按照短中长等位基因的划分,12属于中等位基因,14属于长等位基因,由于12和14距离突变后的13来说,步数相同,结构相似,都有可能是发生突变的等位基因,因此该类突变被定为无法明确等位基因长度。
 
    突变主要发生于中等位基因,约占突变总数的83.30%(464/557),且重复序列增加与减少接近。短等位基因及长等位基因的突变率较低,长等位基因突变减少明显多于增加,与多数研究一致。
 
    不同来源的突变出现重复单位增加与减少的比例差异具有统计学意义。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变中重复单位减少明显较增加多见。
 
    综上,突变是导致亲代与子代不符合遗传规律的重要原因,随着检测的遗传标记越多,遇到突变的可能性也增加,因此有必要对STR基因座的突变规律及特点有所认识。本研究通过对20723例肯定亲权关系的案件中观察到的突变情况进行统计,分析了突变相关因素之间的关系以供参考。对于出现1~2个基因座不符合遗传规律的情形,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。
标签: 亲子鉴定师分享,做DNA亲子鉴定,基因突变率讨论,亲子鉴定

来源:http://www.akbchina.cn

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用户评论
  • 检测结果
    黄先生 / ceo
    3分钟前

    一直担心孩子是不是在医院报错了,和我长得不像,在这儿检测结果是亲生,终于解开了心中的疑惑,感谢。

  • 胎儿亲子鉴定
    唐女士 / 微商
    11分钟前

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    18分钟前

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    宝娜杰
    26分钟前

    带女儿来这做过亲子鉴定,保密工作做得好,总体感觉不错~

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    撒哈拉
    45分钟前

    网上查了价格,普遍好几千,这家机构,很正规,更放心。知道胎儿是老公的,养胎更安心了。

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    蓝色优郁
    59分钟前

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