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胎儿DNA检测:不同检测方法的优缺点对比

作者:安康亲子鉴定机构

2024-05-20

来源:http://www.akbchina.cn  作者:安康亲子鉴定机构

直接问法医

胎儿DNA检测:不同检测方法的优缺点对比

一、胎儿验dna

女性怀孕期如果检查结果出现问题,可能会需要去做无创DNA检查,这种检查主要分为两种,一种属于普通版的无创DNA,另外一种属于加强版的无创DNA,种查的疾病会少一些,第二种查的疾病会多一些,今天就来了解了解,无创DNA查3种跟100种哪个好?

无创DNA查3种跟100种哪个会更好一些

无创DNA属于孕期常做的检查之一,可用来了解胎儿发育是否出现异常,而无创DNA查三种用来检测胎儿是否患上唐氏综合征、爱德华综合征等,临床上经常会使用这种检查。无创DNA查100种属于检查的项目比较多,除了检查以上这三种疾病,还增加了其它疾病的检查,但这项检查并没有列入相关规范,如果直系亲属出现过不常见的疾病,可以使用这种检查方法,了解胎儿是否患上这类疾病。

无创的检查方法

这种检查方法是通过抽血进行检测,属于产前筛查的一种方式,它的优点就是无创性,不会增加胎儿的丢失率,准确性与特异性都会比唐氏筛查高一些,而且假阳率较率,如果唐氏筛查结果出现风险,或者孕妇年龄大于三十五岁,建议进行这种检查。无创DNA的检测原理是通过技术将血液中的胎儿游离的DNA,进行生物学分析,从而了解胎儿染色体是否出现突变,这样便可得知胎儿是否患上疾病。

无创检查时间此检查方法更好在孕期十二周到二十二周之间做,孕妇在这段时间检查,准确性会高一些,倘若检查时间较早或者较晚,都会影响检查的结果。无创DNA不属于诊断方法,如果检查结果出现了问题,可能会出现假阳性、假阴性等问题。如果不想做无创DNA检查,也可以通过羊水穿刺进行检测,但羊水穿刺具有一定的危险性,只有在唐筛出现高危时,才需要做此项检查,羊水穿刺需要在孕中期做,这时羊水较多,而且胎儿较小,不会伤害到宝宝。

二、胎儿dna检测目的

不少孕妇搞不清楚对“无创DNA”与“羊水穿刺”之间的区别,都是在迷迷糊糊中做了产检。今天我们客观了解下NT、唐筛、无创无创DNA和羊水穿刺。

接下来我们将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

一:唐氏筛查

更佳检测时间:早唐孕9-16周,中唐孕15-20周

操作:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

适应人群:年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。

结果有三种:低风险、临界风险、高风险。

唐氏筛查是一项“风险评估”检查,并非诊断!低风险不等于无风险,只能说明胎儿患病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查,因为筛查本来就不是诊断,是个大体的风险判断。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险,需进一步做检查,比如:羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险,需要进行系统超声检查。

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

经济、简单、无创伤;

65-75%之间,假阳性率在5-8%

①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点:检出率及准确性低(就算更全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊更后很大一部分都不是)。

特点:经济、简单、无创伤;检出率65%左右;

二:无创DNA检测

更佳检测时间:孕12-22周

操作:通过采集孕妇外周血5mL,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

特点:无创伤、无流产风险、高灵敏度;

检出率99%以上;

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊更后极个别不是)。

②缺点:费用高、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

三:羊水穿刺

更佳检测时间:孕16-24周

操作:在B超导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围更广和准确性更高的产前诊断技术之一。

②缺点:有一定风险(刺破胎盘是更常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产进行相关检

【注意】:有些孕妇是不适合做无创胎儿 DNA 检测:

1、孕龄小于孕 3 月的孕妇;

2、婴儿技术助孕的孕妇;

3、双胎或多胎的孕妇;

4、孕妇染色体异常;

5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇

【注意】:羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议慎做羊水检查:

1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者;

2、性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;

3、先找流产未治愈者。

结论:

早唐比中唐检出率高

无创比唐筛检出率高

羊穿的检出率更高

筛查低风险并不意味着没有风险

筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷

无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊

筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险

三、胎儿dna筛查有用吗

唐筛全名是唐氏综合症产前筛查,是目前常见的产前检查的重要项目之一,而无创dna是目前检查出胎儿患有唐氏综合症更高率的方法,两者都可以筛查唐氏综合征,十八三体综合征患病率,所以很多人并不清楚唐筛与无创DNA的区别,但其实他们两者的检测方法、准确率、检测范围、检查时间均不同,接下来我们就一起来看看。

无创dna和唐筛的区别

对于无创dna和唐筛相信大家都不陌生,都是怀孕期间比较常见或者听说的检查项目,主要是用于筛查唐氏儿,虽然检查目的都一样,但无创dna是通过基因的方式进行检测,而唐筛是通过孕妇血液中的HCG值来进行判断,他们的检测方法是不一样的,而且两者的准确率、检查方法都存在一定的不同。

1、检测方法不同:无创DNA需要抽取孕妇的血液,检测母亲血中胎儿DNA片段,通过基因检测手段检查胎儿染色体是否存在异常。唐筛是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白或HCG值是否有异常,从而初步判断有无唐氏综合征;

2、准确率不同:无创DNA和唐氏筛查都可以检查胎儿是否有染色体异常,从而排查唐氏儿的存在,但准确度不一样,无创DNA准确率达到90%左右,而唐氏筛查的准确率达60%左右;

3、检查范围不同:无创DNA通常包括唐氏综合症、18-三体综合征、13-三体综合征以及其它染色体的异常疾病。唐氏筛查一般包括唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等病症;

4、检查时间不同:无创DNA的检查时间一般是在孕12周至22周之间,而唐筛的检查时间一般是在孕14周至18周之间。

此外,由于无创dna检测使用到的设备要先进些,所以费用要比唐筛的高,但准确率是高,不过检查的时间相对唐筛而已要迟一些,可能对于有的家长来说看着发育已经快成熟的宝宝,可能存在问题也不是很忍心打掉,因此各有各的好处,大家根据自己的情况和的建议选择一种进行唐氏儿的排查。

无创和唐筛建议做哪个

从上面的介绍中可以看出无创和唐筛各有各的优势,同样也存在缺点,因此很多人在选择的时候都比较纠结到底该如何进行选择,其实这主要是要每个人的需求和情况,如果年龄比较小,能够接受准确率相对比较低的缺点,那么可以选择唐筛,反之则可以选择做无创。

唐筛的费用低,准确率在百分之六十左右,意味着结果出错的概率要高一些,即使报告显示低风险也有30%左右唐氏综合征的风险,如果大家的年龄小于35岁,没有生育过唐氏儿,并且能够接受准确率不够高这个缺点那么可以选择唐氏筛查。

如果大家接受不了唐筛的准确率,并且经济条件比较好,怀孕超过20周加6天但没有做过唐筛,或者是已经做了唐筛结果为临界风险以及高风险,但是又接受不了做羊水穿刺的就可以选择做无创。因此,无法建议做哪个,每个检查都有自己优缺点,只能大家根据自己的情况来进行选择。

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用户评论
  • 检测结果
    懂先生 / ceo
    1分钟前

    一直担心孩子不是自己亲生的,想要做亲子鉴定,但是又不能让媳妇知道,这样会影响家庭和睦。通过了解后得知可以在安康生物亲子鉴定中心做隐私亲子鉴定,这样既可以得到自己想要的结果,又可以保护自己的隐私,很感谢安康生物让我知道孩子是自己的!

  • 亲子鉴定
    吕女士/市场总监
    10分钟前

    偷偷的拿着孩子的头发做隐私亲子鉴定,真是心惊胆战,生怕多一个人知道,还好安康生物亲子鉴定中心的保密工作做的非常好,没有一个熟人知道我做了亲子鉴定,谢谢!

  • 头发亲子鉴定
    商先生/投资
    17分钟前

    必须好评,偷偷的拿着用头发做隐私亲子鉴定,几天就通知我结果,报告正规,非常感谢安康生物亲子鉴定中心工作人员的帮忙,让我更珍惜我的老婆和孩子。

  • 检测隐蔽性
    鲁先生/运营总监
    26分钟前

    安康生物亲子鉴定中心的隐蔽性很好,结果也准确,家庭风波已过,感谢这里的工作人员。

  • 鉴定结果
    汪女士/市场经理
    48分钟前

    安康生物亲子鉴定中做的隐私亲子鉴定出报告还是非常快的,才几天就拿到结果了,效率很高。

  • 保密工作
    张先生/CTO
    56分钟前

    通过做隐私亲子鉴定测完后,确认儿子是亲生的,拿到报告后很开心,工作人员王波挺靠谱,帮我保密工作做得很好。

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